В СМИ активно обсуждают случай с донором из Дании, который стал отцом десятков детей, у части из которых развились онкозаболевания. Виновник — генетическая мутация TP53 в половых клетках донора.
Мутация TP53 и рак
Ген TP53 участвует почти во всех механизмах защиты от рака. Его задача находить клетки с поломками, останавливать их деление или уничтожать их, если они опасны. При его поломке опухоли могут появляться уже с раннего детства, в молодом возрасте и иногда несколько разных, сменяющих друг друга за жизнь.
Мозаицизм и рак
Случай донора крайне редкий. Мутация у него оказалась не во всех клетках организма (мозаицизм), и риск для детей оказался разным — у кого-то рак развился, у кого-то нет.
Случай стал резонансным, потому что мозаицизм — «серая зона» современной генетики, и может ускользать от стандартного скрининга. Так что речь идёт о редчайшем сочетании мозаицизма TP53 и донорства, приведшего к онкологии у детей, рожденных с помощью ЭКО. Это объясняет случаи, когда нет семейной истории, человек выглядит здоровым, но рак передаётся детям. Донор не знал о наличии мутации, сам не болел раком и на момент донорства формально соответствовал требованиям. Современные программы донорства после этого случая усилили генетический контроль.
Что такое герминативный мозаицизм TP53 и как связан с раком?
Всё решает момент, когда появилась мутация. На раннем этапе развития эмбриона формируется отдельная группа клеток — будущие половые клетки. Если мутация TP53 появляется в этой ветке, но после отделения от остальных тканей, то человек сам может быть полностью здоров, анализы крови могут быть нормальными, но мутация может передаваться детям. Это называется герминативный мозаицизм! Это как раз случай донора из Дании.
То есть нужно попасть в очень узкое «временное окно», чтобы мутация не была во всех клетках, но была именно в половых. Она должна возникнуть после отделения будущих половых клеток, но до их окончательного формирования. Это очень короткий период развития эмбриона.
Как онколог скажу честно: вероятность столкнуться с таким сценарием чрезвычайно мала, а польза репродуктивных технологий для миллионов семей несоизмеримо выше.
Про ЭКО
Само ЭКО не вызывает рак. Но в некоторых ситуациях оно может проявить или ускорить то, что уже было заложено. Если рак «прятался», гормоностимуляция при ЭКО может ускорить рост уже существующей гормонозависимой опухоли.
Подробнее рассказал в интервью "Метро":
gazetametro.ru/articles/donor-spermy-mozhet-peredavat-vashim-detjam-rak-v-evrope-postradali-sotni-semej-13-12-2025
Мутация TP53 и рак
Ген TP53 участвует почти во всех механизмах защиты от рака. Его задача находить клетки с поломками, останавливать их деление или уничтожать их, если они опасны. При его поломке опухоли могут появляться уже с раннего детства, в молодом возрасте и иногда несколько разных, сменяющих друг друга за жизнь.
Мозаицизм и рак
Случай донора крайне редкий. Мутация у него оказалась не во всех клетках организма (мозаицизм), и риск для детей оказался разным — у кого-то рак развился, у кого-то нет.
Случай стал резонансным, потому что мозаицизм — «серая зона» современной генетики, и может ускользать от стандартного скрининга. Так что речь идёт о редчайшем сочетании мозаицизма TP53 и донорства, приведшего к онкологии у детей, рожденных с помощью ЭКО. Это объясняет случаи, когда нет семейной истории, человек выглядит здоровым, но рак передаётся детям. Донор не знал о наличии мутации, сам не болел раком и на момент донорства формально соответствовал требованиям. Современные программы донорства после этого случая усилили генетический контроль.
Что такое герминативный мозаицизм TP53 и как связан с раком?
Всё решает момент, когда появилась мутация. На раннем этапе развития эмбриона формируется отдельная группа клеток — будущие половые клетки. Если мутация TP53 появляется в этой ветке, но после отделения от остальных тканей, то человек сам может быть полностью здоров, анализы крови могут быть нормальными, но мутация может передаваться детям. Это называется герминативный мозаицизм! Это как раз случай донора из Дании.
То есть нужно попасть в очень узкое «временное окно», чтобы мутация не была во всех клетках, но была именно в половых. Она должна возникнуть после отделения будущих половых клеток, но до их окончательного формирования. Это очень короткий период развития эмбриона.
Как онколог скажу честно: вероятность столкнуться с таким сценарием чрезвычайно мала, а польза репродуктивных технологий для миллионов семей несоизмеримо выше.
Про ЭКО
Само ЭКО не вызывает рак. Но в некоторых ситуациях оно может проявить или ускорить то, что уже было заложено. Если рак «прятался», гормоностимуляция при ЭКО может ускорить рост уже существующей гормонозависимой опухоли.
Подробнее рассказал в интервью "Метро":
gazetametro.ru/articles/donor-spermy-mozhet-peredavat-vashim-detjam-rak-v-evrope-postradali-sotni-semej-13-12-2025